相信很多朋友们都和小编一样没有听说过粘多糖贮积症这个病症，如果你和小编一样特别好奇的话不妨一起随着小编的脚步一起来了解一下粘多糖贮积症到底是一种什么病吧。

粘多糖贮积症 一共可以分为七种类型

　　粘多糖贮积症简介

　　黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。

　　粘多糖贮积症检查

　　1.尿液黏多糖定量和电泳

　　标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。

　　2.X线片

　　正位胸片可发现肋骨似“飘带样”;侧位脊柱片显示胸腰椎椎体发育不良，有“鸟嘴样”突起;左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“子弹头”样。

粘多糖贮积症 一共可以分为七种类型

　　3.头颅CT或者MRI

　　可发现高压性交通性脑积水导致的脑室增大。

　　4.外周血溶酶体酶活性测定

　　可选取的标本有外周血白细胞，皮肤成纤维细胞和血浆。黏多糖贮积症Ⅰ型患者该酶活性明显降低。

　　5.溶酶体酶相关基因的突变检测

　　以目前的技术手段，绝大部分患者都应该检出到突变。

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